Perché non riesco a concepire? Circa 20% delle coppie provenienti da tutto il mondo si pone questa domanda. La risposta a questa e ad altre domande relative alla fertilità può essere rivelata dalla clinica di medicina della riproduzione Repromeda, grazie al nuovo test genetico PANDA.
Il test genetico predittivo è un settore in continua evoluzione e crescita. Ci aiuta nella prevenzione e gestione delle patologie, tramite i test si può scoprire di più sulle predisposizioni genetiche a malattie specifiche.
Nel mese di gennaio del 2018, nei laboratori della nostra clinica siamo riusciti a sviluppare un nuovo test genetico predittivo che porta il nome di PANDA (analisi diagnostica a pannello).
Anche se ci si sente e si ha un aspetto sano, si possono concepire bambini con una grave malattia. Come è possibile? Ogni persona può essere portatrice sana di una malattia genetica. Nella vita di tutti i giorni non rappresenta un limite, ma il problema si verifica quando si incontrano due persone che sono entrambe portatrici sane della stessa malattia recessiva, presentano una mutazione nello stesso gene. Per queste coppie sussiste il 25% di rischio che la malattia si manifesti nella loro prole.
Nel mondo sono note e sono state descritte migliaia di queste malattie monogeniche(rare), così come migliaia sono i geni che negli esseri umani devono funzionare in modo impeccabile. Tra le 4 malattie monogeniche più comuni figurano la fibrosi cistica, la sindrome dell'X fragile, l'atrofia muscolare spinale e la sordità, e il test PANDA riesce ad individuare proprio queste patologie.
Grazie a questo pannello, non solo siamo in grado di testare la potenziale trasmissione di malattie monogeniche ereditarie, ma anche di analizzare il DNA e quindi rispondere ad altre domande importanti. Qual è la causa principale dei problemi di concepimento? Se si concepisce, la gravidanza si svolgerà correttamente?
I risultati del test genetico forniscono informazioni uniche sulle cause di infertilità dell'uomo o della donna, il grado di reazione delle ovaie della donna alla stimolazione ormonale e i rischi connessi all'uso della terapia ormonale sostitutiva a seguito dell'introduzione degli embrioni. Questo permette di adattare il trattamento alla situazione dei pazienti ancora di più.
Il test rivela anche le possibili doti genetiche per le malattie ereditarie più comuni, le predisposizioni congenite agli aborti spontanei e permette anche di prevedere lo sviluppo dell'embrione. Se una donna abortisce ripetutamente e i medici non riescono a scoprire il motivo esatto, la clinica Repromeda può non solo fornire risposte, ma anche soluzioni alla situazione.
Il test è stato sviluppato per le coppie che utilizzano la riproduzione assistita, ma vi si possono sottoporre anche le coppie che cercano di fare figli in modo naturale.
Preleviamo il sangue da entrambi i partner, lo consegniamo al laboratorio di genetica ed i nostri genetisti cominciano ad esaminare geni selezionati. Il test termina con il confronto dei geni mutati di entrambi i partner. Il pannello testa la capacità potenziale di trasmissione delle già citate malattie monogeniche più comuni.
Nella nostra clinica, peró, siamo in grado di offrire alla coppia lo screening genetico di oltre migliaia delle mutazioni in centinaia di geni più a rischio. Generalmente vengono scoperti in media due o tre geni mutati, questo significa che una persona è portatrice sana di 2 – 3 malatie monogeniche. Lo screening genetico é adatto non solo per le coppie che usano per la fecondazione assistita i propri ovociti e spermatozoi, ma anche per le coppie che fanno un trattamento con ovociti o/e spermatozoi donati.
Di conseguenza, è possibile valutare la cosiddetta compatibilità genetica della coppia, ossia fornire informazioni importanti sullo stato di salute dei futuri figli.
Se il test PANDA o lo screening genetico rileva che la coppia è a rischio (è rilevata la predisposizione ad alcune delle suddette malattie e sussiste il rischio che si presentino nella prole), è possibile sottoporsi al cosiddetto test genetico preimpianto (PGT-M) degli embrioni. Nell'utero della donna vengono quindi trasferiti solo gli embrioni "promettenti" senza geni mutati.
Grazie al test predittivo e preimpianto, è possibile scegliere il miglior metodo di trattamento che porti a ottenere l'obiettivo sperato.
Le ambizioni della clinica crescono tanto rapidamente quanto il settore dei test predittivi. Per questo motivo, quindi, stiamo per cominciare a offrire una versione estesa del pannello chiamata PANDA 2, che include l'esame di 110 malattie monogeniche più frequenti nella popolazione europea. Un ulteriore passo importante (che non si farà attendere a lungo) sarà l'introduzione dell'esame dell'intero esoma umano, vale a dire il test di tutti i geni presenti nel corpo umano. Questo test potrà chiarire le cause delle malattie anche in quei pazienti per i quali non è attualmente possibile.
